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Storie | 22 novembre 2023, 08:28

«SMA, una diagnosi tempestiva salva i nostri figli. La nostra piccola è un esempio, si sblocchi quel decreto»

I genitori di una bimba affetta dalla stessa malattia del piccolo Ettore, morto a soli 35 giorni, sottolineano l’importanza dell’estensione dello screening neonatale a questa patologia: può salvare piccole vite umane, manca solo una firma sul relativo decreto.Il tempo è un fattore fondamentale.

Foto per cortesia dei genitori

Foto per cortesia dei genitori

I genitori di una bimba meravigliosa ci affidano la loro storia tramite la collega Irene Canziani. Li ringraziamo e diffondiamo il loro importante appello.

Camilla è una bambina simpaticissima, intelligente e curiosa. Vive tra la Svizzera - dove frequenta la scuola e gioca con gli amici e il fratellino - e la provincia di Varese, dove è nata la mamma Alessia e dove ancora abitano i nonni e gli zii.

Camilla ha la SMA – atrofia muscolare spinale - ma, grazie a una diagnosi tempestiva, ha avuto la possibilità di accedere a un trattamento sperimentale, la terapia genica Zolgensma, che le ha salvato la vita.

È proprio per questo che Alessia e Stefano, i genitori, desiderano raccontare la sua vicenda e sensibilizzare sull’importanza dell’estensione dello screening neonatale a questa patologia. È di pochi giorni fa la notizia della morte del piccolo Ettore, anche lui affetto da SMA e morto a soli 35 giorni perché nella sua regione, il Veneto, non è attiva la diagnosi precoce per questa malattia.

“Una vera ingiustizia che discrimina i bambini in base al luogo di nascita, decretando la vita di alcuni e la morte di altri” affermano. Lo SNE - screening neonatale esteso anche all’atrofia muscolare spinale è un diritto di tutti i bambini: la legge lo riconosce ma un decreto bloccato da anni impedisce di renderlo effettivo.

SMA: di cosa si tratta?

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Causata da mutazioni nel gene SMN1, la malattia interessa i muscoli che ci fanno sostenere la testa, stare seduti, camminare, scrivere, ma anche quelli che ci fanno parlare, respirare e mangiare. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.

Fino a pochi anni fa, ricevere una diagnosi di SMA di tipo 1 – la forma più grave, quella di Camilla e di Ettore - equivaleva a una condanna: l’aspettativa di vita era di soli due anni. Oggi invece sono disponibili tre terapie specifiche, una delle quali (quella genica) è in grado di fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1. Ma le possibilità di cura dipendono dalla tempestività della diagnosi. Solo includendo la SMA tra le malattie indagate mediante lo Screening Neonatale Esteso (SNE), essa può essere diagnosticata prima della comparsa dei sintomi e trattata tempestivamente.

Il decreto bloccato

Ed ecco il problema: lo Screening Neonatale Esteso è sancito dalla Legge 167/2016 e consente, con il semplice prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, di diagnosticare 48 patologie. Dal 2021 il Gruppo di lavoro SNE del Ministero della Salute ha espresso parere positivo per l'introduzione di ben 10 ulteriori malattie nel panel, tra cui la SMA, appunto.

Ma, nonostante moltissimi solleciti, il decreto di aggiornamento dell’elenco manca ancora, per ragioni ignote.

La conseguenza è che, ad oggi, solo 10 Regioni per propria volontà effettuano il test anche per la SMA (Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte e Valle d'Aosta, Toscana, Provincia Autonoma di Trento e Provincia Autonoma di Bolzano); le altre, come il Veneto, appunto, non prevedono questa possibilità. E quindi il luogo di nascita fa la differenza tra la vita e la morte dei bambini.

“Oggi Camilla ha quasi 5 anni – raccontano Alessia e Stefano - parla, mangia e respira da sola, si muove in modo agile sulla sua sedia a rotelle, ha frequentato l’asilo e ha iniziato la scuola come tutti gli altri bambini della sua età. Quante volte noi genitori ci siamo detti quanto siamo stati fortunati ad aver avuto accesso a questo trattamento, quanto siamo stati fortunati che tra tutte le orrende malattie genetiche, nostra figlia ne ha una che ha un nome e anche una possibile terapia che le può salvare la vita. Eppure questa stessa fortuna che abbiamo avuto noi, non l’hanno avuta Ettore e i suoi genitori”.

“Oggi – proseguono - con la possibilità di una diagnosi precoce, e con l’esistenza di tre trattamenti, non è accettabile che l’immobilismo a livello dell’esecutivo abbia ripercussioni sulla vita (o morte) dei bambini che nascono nel nostro Paese. Quello che è successo a Ettore non deve più accadere oggi, non ci devono più essere bambini di serie B per colpa di uno stato che con la sua inerzia e inettitudine li condanna a morte, mentre potrebbero beneficiare di una diagnosi precoce e di un trattamento adeguato in grado di deviare il naturale decorso di questa malattia mortale. Abbiamo gli strumenti per far sì che sia tutta un’altra SMA oggi, usiamoli al più presto, non c’è più tempo per aspettare”.

Insieme a tante altre voci, tra cui quella dell’associazione Famiglie SMA e di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare, Alessia e Stefano ribadiscono il loro appello a “firmare il decreto ministeriale che rende lo SNE obbligatorio in tutta Italia subito”.

Su questo tema, Italia Viva ha presentato una petizione per chiedere di estendere all’intero territorio nazionale l’utilizzo dello screening neonatale per la SMA.
La prima firmataria è Lisa Noja, già deputata e capogruppo di IV nel Consiglio regionale della Lombardia, affetta da questa patologia. Qui maggiori informazioni.

Irene Canziani

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