La Genetica Oncologica è una disciplina piuttosto recente, ma a Varese può vantare una lunga tradizione: era il 1998, infatti, quando è stato avviato un ambulatorio di Consulenza Genetica Oncologica, dove opera un'équipe dedicata, oggi guidata dalla dottoressa Ileana Carnevali, nell'ambito dell’Anatomia Patologica, diretta dal professor Stefano La Rosa.
Questo ambulatorio ha ormai un ruolo consolidato grazie alla sua trasversalità di azione con molti reparti: dalla Breast Unit alle attività oncologiche di Ginecologia, Chirurgia oncologica, Oncologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, alla Psicologia clinica. Duplici gli obiettivi: identificare, attraverso l’uso di specifici test genetici, gli individui ad alto rischio oncologico e i famigliari a rischio ai quali proporre un percorso personalizzato di prevenzione dei tumori e, in collaborazione con gli oncologi, utilizzare specifici test genetici per personalizzare terapie oncologiche di ultima generazione.
Nel percorso di crescita della Genetica Oncologica varesina, partner prezioso è stata l'associazione CAOS Varese, guidata da Adele Patrini, che ha da sempre creduto che questa attività avrebbe cambiato il modo di fare medicina. L’attività di Genetica Oncologica è partita in modo pioneristico, grazie anche ad una borsa di studio finanziata per molti anni da CAOS che ancora oggi sostiene la formazione specialistica con il finanziamento di un Master dedicato ai tumori ereditari. Il ruolo di CAOS inoltre è stato fondamentale nell’ottenere in Lombardia, attraverso un lavoro di rete con il DIPO, Europa Donna e FAVO, l’esenzione dei Ticket per le donne portatrici di mutazione genetica: 18 settembre 2015, codice D99.
L’Ambulatorio di Genetica Oncologica accoglie tutti i pazienti oncologici segnalati e la storia di Milena C. aiuta a capire meglio il percorso.
Milena è una quarantenne operata di tumore al seno nella Breast unit della Professoressa Francesca Rovera e inviata al percorso di consulenza genetica oncologica per accertarne l’origine ereditaria dalla dottoressa Rossana Gueli, oncologa dell'équipe del professor Francesco Grossi.
"Quando incontriamo un paziente ricostruiamo in modo dettagliato il suo albero genealogico, e proponiamo i test genetici adeguati - spiega la Dott.ssa Ileana Carnevali, genetista- Illustriamo i risultati del test e i possibili scenari di cura e prevenzione che potrebbero aprirsi a seconda del risultato. Milena, già operata con successo per un tumore al seno, aveva una storia famigliare suggestiva per una malattia genetica estremamente rara che coinvolge, oltre al seno, anche lo stomaco e il test genetico proposto ha confermato la presenza di una mutazione del gene CDH1, responsabile di una rarissima sindrome di predisposizione al cancro mammario e gastrico”.
Convocata per la comunicazione del risultato, la paziente trova ad accoglierla, oltre alla genetista, anche il dottor Mattia Berselli, chirurgo della Chirurgia Generale Varese 1, diretta dal dottor Eugenio Cocozza e referente regionale per le malattie ereditarie del tratto gastroenterico. La soluzione proposta dal chirurgo è un intervento preventivo di rimozione dello stomaco per abbassare il suo rischio di cancro.
Milena racconta lo shock provato al momento della diagnosi, ma anche la chiarezza con cui le è stata spiegata la situazione e la soluzione proposta, riconoscendo quanto la notizia sia stata accompagnata da parole che hanno stimolato in lei la reazione migliore e il coraggio di prendere questa decisione.
"Milena aveva già dimostrato di essere una donna molto forte - continua il Dott. Berselli - e la sua personalità è emersa ancor di più quando si è confrontata con questa nuova difficile sfida. Il risultato dell’analisi genetica ha confermato che Milena aveva altissime probabilità di sviluppare in giovane età una patologia oncologica gastrica aggressiva, oltre che molto subdola: un tumore che si sviluppa all'interno dei tessuti dello stomaco, nascosto tra la mucosa, difficile da individuare anche con frequenti gastroscopie".
A supportare Milena, dall’inizio e con costanza, è anche la dottoressa Eugenia Trotti, psicooncologa dell’Università dell’Insubria dedicata alle malattie genetiche oncologiche.
Milena ha dimostrato grandissima fiducia negli specialisti che l'hanno accompagnata in questo difficile percorso, ha affrontato l'intervento proposto con determinazione e si è salvata la vita. L’analisi istologica effettuata dopo l’intervento chirurgico dagli Anatomo Patologi che hanno esaminato tutto lo stomaco con uno specifico e capillare lavoro, ha infatti rilevato la presenza di un’area che presentava già alterazioni pre-cancerose. Senza l'operazione, Milena sarebbe stata colpita da un tumore molto aggressivo e forse non sarebbe sopravvissuta.
Ora invece sta bene ed è potuta tornare all'affetto di suo marito e di sua figlia. Inoltre, Milena ha convinto i suoi parenti ad affidarsi all’ambulatorio di Genetica Oncologica per eseguire lo stesso test genetico.
"Milena si è affidata completamente a noi, lasciando che la accompagnassimo fuori da una situazione durissima - continua la Dott.ssa Carnevali - Questa non è una storia isolata, il nostro lavoro è spesso difficile, ci porta a formulare diagnosi che creano sgomento e grande paura. Di fronte a queste situazioni difficili rispondiamo ai pazienti con un approccio multidisciplinare che, attraverso la sinergia di diversi professionisti, prendono in carico il paziente per tutti gli aspetti di queste malattie rare. I volontari sono parte integrante dell'équipe e ci aiutano a prendere per mano il paziente".
"In ASST Sette Laghi c'è davvero una grande squadra - commenta oggi Milena - Ho vissuto un'esperienza al limite, ma non è retorico dire che non mi sono mai sentita sola e disperata: c'era sempre chi mi ricordava il traguardo che stavo conquistando!".
Redazione