Ci sono parole che fanno paura, “mutazione genetica” è una di queste. Eppure, in alcuni casi, può trasformarsi in qualcosa di diverso: uno strumento per scegliere, per prevenire, per cambiare il proprio destino.
La storia di Cinzia è il paradigma di come la genetica possa diventare un’opportunità. Ma è anche la dimostrazione concreta di come, a Varese, questa opportunità prenda forma grazie ad una rete multidisciplinare sinergica ed organizzata, esistente da tempo e fatta di competenze, ascolto e accompagnamento.
Cinzia ha 32 anni e appartiene a una famiglia dove il tumore al seno e quello all’ovaio hanno già colpito in precedenza la mamma e la nonna. Sua madre, durante le cure, scopre infatti attraverso un percorso di consulenza genetica che la malattia ha un’origine ereditaria: nella famiglia è presenta la mutazione del gene BRCA1. È la stessa condizione resa nota dalle testimonianze di Angelina Jolie e Bianca Balti: lo stesso gene, la stessa storia.
Cinzia ha una probabilità del 50% di aver ereditato la stessa mutazione dalla madre. Decide quindi di effettuare la consulenza genetica e di sottoporsi al test genetico per conoscere il suo rischio. L’esito è positivo, Cinzia è una giovane donna, portatrice sana e ha una probabilità significativamente più elevata rispetto alla media di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio.
Ma ciò che fa davvero la differenza, fin da subito, è il modo in cui questa delicata notizia viene comunicata. «Non mi sono trovata davanti a un singolo medico – racconta – ma ad una squadra». Un Team che, partendo dalla genetica, vede nella capacità di ascolto ed accoglienza il primo fondamentale passo della presa in carico. È qui che la figura della genetista, la dottoressa Ileana Carnevali, diventa centrale: comprendere la persona prima ancora del dato clinico, costruire fiducia e relazione, tradurre un risultato complesso in un percorso possibile.
Da quel momento, attorno a Cinzia si attiva una rete multidisciplinare: genetisti, senologi, ginecologi e psicologi. Un sistema integrato che lavora in sinergia, insieme ai volontari dell’associazione CAOS, per accompagnare ogni paziente lungo un percorso personalizzato e realmente condiviso. L'organizzazione collegiale della presa in carico delle persone ad alto rischio oncologico è infatti una peculiarità del Centro di ASST Sette Laghi che da molti anni si occupa di tumori ereditari.
Cinzia viene quindi presa in carico dall’ambulatorio per l’alto rischio ginecologico, attivo in Ginecologia già dal 2008, grazie alla collaborazione tra le Dottoresse Nicoletta Donadello e Maria Grazia Tibiletti: uno dei primi esempi in Italia, nato per offrire percorsi di prevenzione personalizzata. Le viene subito proposta una salpingectomia preventiva, ovvero la rimozione delle tube, oggi raccomandata dalle linee guida come una delle opzioni preventive nelle donne portatrici di mutazione BRCA, ma all’epoca una scelta innovativa, frutto di una visione lungimirante e capace di anticipare i tempi.
Parallelamente, viene inserita nel programma senologico di sorveglianza intensiva della Breast Unit, diretta dalla Prof.ssa Rovera, riservato alle pazienti ad alto rischio genetico: visite senologiche, controlli radiologici semestrali con alternanza di mammografia, ecografia e risonanza magnetica. Un percorso impegnativo, ma completamente sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale con l’esenzione D99, introdotta anche grazie all’impegno dell’associazione CAOS, che ha contribuito a portare all’attenzione pubblica e politica questo tema già dal 2015 ( La Lombardia era la seconda Regione in Italia ad attivare la D99 )
«Ho scelto di convivere con il rischio “giocando d’anticipo” – spiega Cinzia – sapere mi ha permesso di agire, di essere proattiva nei confronti della mutazione BRCA1. Certo, non è facile: è come convivere con un’attesa. Ma non sono mai stata sola: tutto era organizzato e programmato, Io dovevo solo fidarmi». E la fiducia diventa un elemento chiave.
Per otto anni Cinzia prosegue i controlli, mentre la sua vita continua: moglie, madre di tre figli, figlia a sua volta di una donna che affronta la malattia.
Quando il rischio aumenta ed i controlli si intensificano, arriva una nuova scelta: la mastectomia bilaterale preventiva. «Non è stato difficile decidere – racconta – soprattutto grazie al supporto psicologico, rivolto sia a me che a mio marito. Ogni passo è stato condiviso e pensato anche per la mia famiglia».
Nel gennaio scorso, dopo il riscontro di un fibroma, Cinzia decide di sottoporsi anche alla rimozione di utero e ovaie: un ulteriore tassello di un percorso costruito nel tempo, con consapevolezza e determinazione.
«Ho incontrato tante donne malate, come mia madre. Io mi sono sentita in un certo senso privilegiata: la genetica mi ha dato la possibilità di prevenire, di non arrivare a dover combattere un tumore, ad affrontare terapie impegnative, a sentirmi stanca e malata ed a ripercorrere il percorso oncologico di mia madre».
Dietro questa storia non c’è solo una scelta individuale, ma un modello organizzativo d’eccellenza fondato su integrazione, etica, competenze e visione condivisa. L’ambulatorio di Genetica Oncologica, guidato dalla dottoressa Ileana Carnevali, è un esempio che rafforza il dialogo tra le diverse specialità. Un approccio che si traduce in un lavoro rigorosamente multidisciplinare: la Breast Unit della professoressa Francesca Rovera e la Ginecologia del professor Fabio Ghezzi operano in stretta sinergia con la Genetica Medica della dottoressa Rossana Righi.
Fondamentale è il ruolo dell’associazione CAOS, presieduta da Adele Patrini: una presenza che affianca, ascolta e sostiene le pazienti nei percorsi di prevenzione, cura e riabilitazione psico-sociale, e che negli anni è stata anche voce attiva delle loro esigenze. È grazie a questo dialogo continuo che sono state promosse innovazioni decisive, come l’introduzione dell’esenzione D99, e sostenuti percorsi di formazione e ricerca attraverso borse di studio che hanno contribuito a costruire il livello di eccellenza raggiunto dagli Ospedali ASST Sette Laghi.
La storia di Cinzia, allora, non è solo una testimonianza; è un esempio concreto, ma anche un incoraggiamento. È la prova che una diagnosi genetica può diventare un punto di partenza e che, a Varese, esiste una rete articolata, competente e completa, capace di accogliere e accompagnare ogni persona lungo un percorso personalizzato costruito sulla persona stessa e non sulla malattia.